{"id":607,"date":"2019-03-21T23:56:01","date_gmt":"2019-03-21T22:56:01","guid":{"rendered":"http:\/\/echographie-vallet.fr\/?page_id=607"},"modified":"2025-07-18T12:48:58","modified_gmt":"2025-07-18T10:48:58","slug":"depistage-trisomies-aneuploidies","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/depistage-trisomies-aneuploidies\/","title":{"rendered":"D\u00e9pistage des trisomies (aneuplo\u00efdies)"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"607\" class=\"elementor elementor-607\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-434f859 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"434f859\" data-element_type=\"section\" data-e-type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-046abdf\" data-id=\"046abdf\" data-element_type=\"column\" data-e-type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-bf5ac8a elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"bf5ac8a\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h1 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">D\u00e9pistage des trisomies et aneuplo\u00efdies<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-8b711fa elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"8b711fa\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0c1bb2b elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"0c1bb2b\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Qu'est ce que la trisomie 21 ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-262deec elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"262deec\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p><strong>La trisomie 21 est une maladie chromosomique caract\u00e9ris\u00e9e par un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire (trois chromosomes au lieu de 2). Elle fait partie de la famille des aneuplo\u00efdies, les pathologies chromosomiques relatives au nombre de chromosomes.<\/strong><\/p><p>Les cons\u00e9quences possibles de cette pathologie sont un handicap intellectuel qui peut \u00eatre important, des anomalies anatomiques (membres, visage, organes internes) et musculo-squelettiques.<\/p><p><a href=\"https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/Disease_Search.php?lng=FR&amp;data_id=116&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=trisomie-21&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Maladie(s)\/groupes%20de%20maladies=Trisomie-21&amp;title=Trisomie%2021&amp;search=Disease_Search_Simple\">Cliquez ici pour consulter la fiche<\/a> \u00ab\u00a0Trisomie 21\u00a0\u00bb sur caducee.net.\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d70d163 elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"d70d163\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-0c6f0ba elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"0c6f0ba\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Pourquoi d\u00e9pister ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c61cfbc elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"c61cfbc\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Le handicap cons\u00e9cutif \u00e0 la trisomie 21 peut \u00eatre important, la France autorise l&rsquo;interruption m\u00e9dicale de la grossesse d&rsquo;un foetus qui en est atteint. Le d\u00e9pistage a \u00e9t\u00e9 mis en place en ce sens.<\/p>\n<p>Le d\u00e9pistage consiste \u00e0 identifier de mani\u00e8re <span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>pr\u00e9somptive<\/strong><\/span> \u00e0 l\u2019aide de tests, d\u2019examens ou d\u2019autres techniques susceptibles d\u2019une application rapide, les sujets atteints d\u2019une maladie ou d\u2019une anomalie.<\/p>\n<p>Le d\u00e9pistage doit \u00eatre assez performant pour \u00ab\u00a0trier\u00a0\u00bb les sujets mais ce n&rsquo;est <span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>jamais une certitude<\/strong><\/span> : il existe des faux positifs (nous sommes faussement inquiets) et des faux positifs (nous sommes faussement rassur\u00e9s).&nbsp;<\/p>\n<p>Il existe selon nous trois possibilit\u00e9s pour vous une fois que vous avez bien compris toutes les informations autour du d\u00e9pistage :&nbsp;<\/p>\n<ul>\n<li>Vous voulez interrompre la grossesse si le foetus est atteint : la r\u00e9alisation du d\u00e9pistage est donc indiqu\u00e9e.&nbsp;<\/li>\n<li>Vous ne voulez pas interrompre la grossesse mais vous voulez vous pr\u00e9parer \u00e0 l&rsquo;accueil d&rsquo;un enfant atteint : la r\u00e9alisation du d\u00e9pistage est donc indiqu\u00e9e.&nbsp;<\/li>\n<li>Vous ne voulez pas savoir et quoi qu&rsquo;il en soit vous ne voulez pas interrompre la grossesse : il n&rsquo;est pas utile de r\u00e9aliser le d\u00e9pistage.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Avec un d\u00e9pistage positif ou douteux, un test diagnostic de certitude doit \u00eatre r\u00e9alis\u00e9.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-58846cc elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"58846cc\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-ffabdd8 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"ffabdd8\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Modalit\u00e9s du d\u00e9pistage<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-4e14935 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"4e14935\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Il existe un <span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>lien statistique<\/strong><\/span> entre la trisomie 21 et l&rsquo;\u00e9paisseur de la nuque mesur\u00e9e \u00e0 l&rsquo;<a href=\"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/echographies-foetales\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00e9chographie du premier trimestre<\/a>. Ainsi, nous utilisons cette mesure et la couplons avec d&rsquo;autres crit\u00e8res que sont l&rsquo;\u00e2ge de la m\u00e8re et la mesure de deux hormones r\u00e9alis\u00e9es sur prise de sang.\u00a0<\/p><p>La combinaison de ces 3 facteurs est appel\u00e9e le <span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>d\u00e9pistage combin\u00e9<\/strong><\/span>. La prise de sang est \u00e0 r\u00e9aliser le plus t\u00f4t possible apr\u00e8s l&rsquo;\u00e9chographie du premier trimestre, elle m\u00eame r\u00e9alis\u00e9e entre 11 SA et 13SA + 6 jours.<\/p><p>Le r\u00e9sultat est un <span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>risque statistique<\/strong><\/span> que le foetus soit atteint de la trisomie 21. Il est exprim\u00e9 entre 1\/10 et 1\/10 000 avec 3 niveaux de risque, et donc de prise en charge m\u00e9dicale :\u00a0<\/p><ul><li><span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>1\/10 000 \u00e0 1\/1 000<\/strong><\/span> : Risque tr\u00e8s faible. Suivi m\u00e9dical et \u00e9chographique habituel avec 1 consultation mensuelle et \u00e9chographie \u00e0 22 et 32 SA.\u00a0<\/li><li><span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>1\/1 000 \u00e0 1\/50<\/strong><\/span> : Risque interm\u00e9diaire. Il sera n\u00e9cessaire de r\u00e9aliser une nouvelle prise de sang qui s&rsquo;appelle le \u00ab\u00a0D\u00e9pistage Pr\u00e9natal Non Invasif\u00a0\u00bb. Ce nouvel examen permet d&rsquo;avoir une r\u00e9ponse particuli\u00e8rement fiable sur la pr\u00e9sence ou non d&rsquo;un troisi\u00e8me chromosome 21.<\/li><li><span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>1\/50 \u00e0 1\/10<\/strong> <\/span>: Risque important. Il est alors n\u00e9cessaire de r\u00e9aliser une ponction de trophoblaste ou une amniocent\u00e8se. C&rsquo;est le test diagnostic de r\u00e9f\u00e9rence car les biologistes comptent directement le nombre de chromosome 21. Le r\u00e9sultat est un diagnostic de certitude.<\/li><\/ul><p><span style=\"color: #4f8db9;\"><strong>Les r\u00e9sultats ne sont donc pas rendus sous forme de certitude mais bien de risque<\/strong><\/span> \u00e9lev\u00e9\/interm\u00e9diaire\/faible. Seul le test diagnostic (amniocent\u00e8se, ponction de trophoblaste) permet d&rsquo;avoir une certitude.\u00a0<\/p><p>Toutes ces informations sont g\u00e9n\u00e9ralement donn\u00e9es une premi\u00e8re fois par la personne qui suit votre grossesse puis une seconde fois par l&rsquo;\u00e9chographiste. Vous devrez signer un formulaire attestant que vous avez bien re\u00e7u ces informations et que vous consentez \u00e0 la r\u00e9alisation du d\u00e9pistage ou qu&rsquo;au contraire vous ne souhaitez pas b\u00e9n\u00e9ficier de ce d\u00e9pistage. Ces formulaires sont obligatoires, quel que soit votre choix.\u00a0<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9pistage des trisomies et aneuplo\u00efdies Qu&rsquo;est ce que la trisomie 21 ? La trisomie 21 est une maladie chromosomique caract\u00e9ris\u00e9e par un chromosome 21 suppl\u00e9mentaire (trois chromosomes au lieu de 2). Elle fait partie de la famille des aneuplo\u00efdies, les<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"footnotes":""},"yst_prominent_words":[142,141,138,132,118,128,72,134,139,40,122,136,137,140,126,124,239,130,238,116],"class_list":["post-607","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/607","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=607"}],"version-history":[{"count":13,"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/607\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":860,"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/607\/revisions\/860"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=607"}],"wp:term":[{"taxonomy":"yst_prominent_words","embeddable":true,"href":"http:\/\/thomas-savary-echographie.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/yst_prominent_words?post=607"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}