Dépistage des trisomies et aneuploïdies

Qu'est ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est une maladie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 supplémentaire (trois chromosomes au lieu de 2). Elle fait partie de la famille des aneuploïdies, les pathologies chromosomiques relatives au nombre de chromosomes.

Les conséquences principales de cette pathologie sont un handicap intellectuel important, des anomalies anatomiques (membres, visage, organes internes) et musculo-squelettiques.

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Pourquoi dépister ?

Le handicap consécutif à la trisomie 21 étant très important, la France autorise l’interruption médicale de la grossesse d’un foetus qui en est atteint. Le dépistage a été mis en place en ce sens.

Le dépistage consiste à identifier de manière présomptive à l’aide de tests, d’examens ou d’autres techniques susceptibles d’une application rapide, les sujets atteints d’une maladie ou d’une anomalie.

Le dépistage doit être assez performant pour « trier » les sujets mais ce n’est jamais une certitude : il existe des faux positifs (nous sommes faussement inquiets) et des faux positifs (nous sommes faussement rassurés). 

Il existe selon moi trois possibilités pour vous une fois que vous avez bien compris toutes les informations autour du dépistage : 

  • Vous voulez interrompre la grossesse si le foetus est atteint : la réalisation du dépistage est donc indiquée. 
  • Vous ne voulez pas interrompre la grossesse mais vous voulez vous préparer à l’accueil d’un enfant atteint : la réalisation du dépistage est donc indiquée. 
  • Vous ne voulez pas savoir et quoi qu’il en soit vous ne voulez pas interrompre la grossesse : il n’est pas utile de réaliser le dépistage.

Avec un dépistage positif ou douteux, un test diagnostic de certitude doit être réalisé.

Modalités du dépistage

Il existe un lien statistique entre la trisomie 21 et l’épaisseur de la nuque mesurée à l’échographie du premier trimestre. Ainsi, nous utilisons cette mesure et la couplons avec d’autres critères que sont l’âge de la mère et la mesure de deux hormones réalisées sur prise de sang. 

La combinaison de ces 3 facteurs est appelée le dépistage combiné. La prise de sang est à réaliser le plus tôt possible après l’échographie du premier trimestre, elle même réalisée entre 11 SA et 13SA + 6 jours.

Le résultat est un risque statistique que le foetus soit atteint de la trisomie 21. Il est exprimé entre 1/10 et 1/10 000 avec 3 niveaux de risque, et donc de prise en charge médicale : 

  • 1/10 000 à 1/1 000 : Risque très faible. Suivi médical et échographique habituel avec 1 consultation mensuelle et échographie à 22 et 32 SA. 
  • 1/1 000 à 1/50 : Risque intermédiaire. Il sera nécessaire de réaliser une nouvelle prise de sang qui s’appelle le « Dépistage Prénatal Non Invasif ». Ce nouvel examen permet d’avoir une réponse particulièrement fiable sur la présence ou non d’un troisième chromosome 21.
  • 1/50 à 1/10 : Risque important. Il est alors nécessaire de réaliser une ponction de trophoblaste ou une amniocentèse. C’est le test diagnostic de référence car les biologistes comptent directement le nombre de chromosome 21. Le résultat est un diagnostic de certitude.

Les résultats ne sont donc pas rendus sous forme de certitude mais bien de risque élevé/intermédiaire/faible. Seul le test diagnostic (amniocentèse, ponction de trophoblaste) permet d’avoir une certitude. 

Toutes ces informations sont généralement données une première fois par la personne qui suit votre grossesse puis une seconde fois par l’échographiste. Vous devrez signer un formulaire attestant que vous avez bien reçu ces informations et que vous consentez à la réalisation du dépistage ou qu’au contraire vous ne souhaitez pas bénéficier de ce dépistage. Ces formulaires sont obligatoires, quel que soit votre choix.